タレントで実業家の川崎希(37)が、現在妊娠中の第3子が染色体異常症の一つ、18トリソミー症候群であることを告白した。
川崎は、夫で「アレク」ことタレントのアレクサンダーとともに夫婦のユーチューブチャンネルの5日配信に出演。妊娠中の第3子について母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)を受けたところ、18トリソミーと診断されたという。
NIPTは妊娠10~16週に採血を行い、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの3つの可能性を調べるスクリーニング検査。
川崎は医師から対面で説明を受け、「NIPTの検査で『陽性でした』と言われて。陽性ということは、3つの病気のどれかがあるということ。それを聞いた瞬間、ビックリして。どうしようとなって」と真剣な表情で話す。第3子は18トリソミーで「そのモザイク型と言われた」という。
「先生に聞いたら、『21番目のトリソミー(ダウン症)より症状が重い病気』と言われて、(自身は)固まっちゃって。『心臓とかに疾患があったりして、生まれても大人になるくらいまで成長するのは難しいかもしれません』と言われて」と涙ぐんだ。
隣に座っていたアレクから「どうした? 思い出しちゃった?」と聞かれ、うなずいて両手で顔を抑え、泣いた。
川崎は「『羊水検査をしましょう』と言われて。NIPTだけで確定するわけじゃないみたいで。すぐに羊水検査をして、本当に病気があるか確認しましょうと」と続け、「次回の動画で羊水検査についてお話したいと思います」とした。
国立成育医療研究センター(東京・世田谷区)内にある小児慢性特定疾病情報センターの公式サイトによると、18トリソミー症候群は常染色体異数性の染色体異常症で、18番染色体の全長、または一部の重複に基づく先天異常症候群。出生児3500~8500人に1人の頻度でみられる。男児1:女児3の割合と女児に多い。
フルトリソミーの場合、胎児期からの成長障害などの症状が認められる。川崎の第3子のようなモザイク型トリソミーの場合、症状は全体として軽症となる傾向にあるが、フルトリソミーに近い場合もある。
川崎は1日、インスタグラムで第3子の妊娠を発表していた。













